Genoommutatsioonid
)
Viljastumisel osaleb diploidne gameet
Ristuvad erineva kromosoomi arvuga vanemad
Häired meioosis
Downi Syndroom
21. kromosoomi trisoomia sündroom on kõige sagedasem inimese autosoomiga seotud
kromosoomhaigus. Seda leitakse keskmiselt 1:800 vastsündinust. Ainuüksi kliiniliste tunnuste
põhjal on DS-i lihtne diagnoosida juba vastsündinueas. Iseloomulikeks tunnusteks peetakse
laia lamedat nägu, viltuse lõikega silmi, epikantust, lühikest nina, suurt lõhedega keelt,
hammaste anomaaliaid, düsplastilisi kõrvu, ahvivagu peopesas, muutunud dermatoglüüfe,
kaasasündinud südamerikkeid, lihashüpotooniat, luude aregu defekte jt. anomaaliaid. Kõige
tõsisemaks puudeks on neil aga vaimne alaareng, mille raskus varieerub debiilsusest
idiootsuseni. Down'idel esineb ka immuunsüsteemi häireid, mistõttu nad on vastuvõtlikumad
infektsioossetele haigustele, sageli esineb hüpotüreodismi, ägedat leukeemiat või katarrakti
annaabi.ee 
