KLASSIKALINE GENEETIKA
Kleinfelteri sündroom - indiviidid on fenotüübilt mehed, kui omavad ka mningaid naissoo
sekundaarseid tunnuseid ja on enamasti steriilsed. XXY kromosoomid. Kui X kromosoome > 2, siis
ka vaimsed puuded. Mehel X kromosoome > 1.
Downi sündroom - 21. kromosoom on kolmekordistunud; vaimselt alaarenenud, lühikest kasvu ja
muidu pisut värdjaliku kehaehitusega.
Monosoomia-X - üks X kromosoom on esindatud ühekordselt (normaalne)
Trisoomia-X - üks X kromosoom on esindatud kolmekordselt (ei ole eluvimeline).
44. Mis on Edwardsi ja Patau sündroomid?
Edwardsi sündroom - 18. kromosoomis on trisoomia (47, +18 1/8000) e. 2n+1.
Patau sündroom - 13. kromosoomis on trisoomia (47, +13 1/20000) e. 2n+1.
45. Mis on X-liiteliste geenide doosi kompensatsioon?
Geenidoosi kompensatsioon - geenide avaldumise regulatsioonimehhanism, mis tagab geenide
võrdväärse avaldumise X-liiteliste geenide puhul homo- ja heterogameetsel sugupoolel. Erinevatel
organismirühmadel on vastav mehhanism erinev.
46
annaabi.ee 
