Ihtüoos
Pärilike nahahaiguste ehk genodermatooside all mõistetakse tavaliselt monogeenseid haigusi, mis
päranduvad klassikaliste Mendeli pärilikkuseseaduste järgi. Osa neist haarab ainult nahka, teiste
puhul on nahasümptomid ainult üks osa üldisest sümptomatoloogiast.
Päriliku nahahaiguse diagnoos põhineb kliinilisel pildil, haiguste tekkeperioodil (vastsündinu,
väikelapseiga), perkonna anamneesil ning nahabiopsia histoloogilisel või
elektronmikroskoopilisel uuringul (või mõlemal).
Üha rohkem on välja töötatud geeniproove. Uuringud viiakse läbi regionaal- ja ülikoolihaiglate
nahahaiguste kliinikutes, kuhu on koondatud ka patsientide jälgimine.
Varajane ning õige diagnoos ei ole üksnes akadeemiline küsimus, vaid äärmiselt oluline ravi,
prognoosi hindamise ja pärilikkusnõustamise seisukohalt. Suurem osa genodermatoosidest
avaldub juba varases lapseeas, kuid on ka erandeid. Patsiendil on kergem elada koos teda tabanud
annaabi.ee 
