Ektodermi areng
X kromosoomiga seotud Anhidrotic ectodermal
dysplasia on sündroom, mille korral esineb väärarenguid karvade, higi-ja piimanäärmetes
ning hammastes. See tuleneb epidermaalsete plakoodide (placodes ing.k), millest peaksid
eelnimetatud struktuurid tekkima, puudulikust arengust. Seega võib väita, et X
kromosoomiga seotud geeni produktid on seotud plakoodide arenguga. Selle geeni osa
järgi sünteesitud valgud ectodysplasiinid, sünteesitakse embrüonaalses ektodermis.
Ectodysplasiini valk tõrjutakse rakupinnalt proteolytic cleavage'iga ning valk seotakse
seejärel kõrvaloleva ektodermi raku vastava retseptoriga.
Ectodysplasiini ekspressioonil arvatakse roll olevat WNT'l. Veendumaks kas see on ka
vajalik folliikuli arengu initseerimiseks, sisestati hiirte embrüotessee transgeeni, milles
dickkopfi geen oli kinnitatud keratiin14 geeni promootorile. Keratiin14 tavaliselt
ekspresseerub epidermise basaalkihis. Dickkopf on aga tõhus ja lahustuv WNT signaali