Miller-Diekeri sündroomi (MDS).
kromosoomide või kromosoomiosade anomaaliatega, on haiguste fenotüüpides
üllatavalt palju sarnast. Nii põhjustab ühe või teise kromosoomi (segmendi)
lisandumine või kadumine vaimset mahajäämust ning arengu ja kasvu peetust (sh.
väike sünnikaal). Lisaks nendele tunnustele täheldatakse sageli defekte pea ja näo
piirkonnas (pisipealisus, pisilõualisus, mittetäielik luustumine, ebanormaalne silmade
lõige, madalal asetsevad ja ebanormaaalselt arenenud kõrvad ja düsmorfne nägu), aju
arengu häireid ja krampe ning südame-veresoonkonna ja eritus-suguelundkonna
häireid. Deletsioonide puhul on arenguanomaaliad reeglina palju tõsisemad kui
samade kromosoomipiirkondade trisoomiate puhul ning sündroomi fenotüüp
varieerub suuremal määral.
Tabel 24. Sündroomi kriitiline piirkond kromosoomis
http://en.wikipedia.org/wiki/Miller-Dieker_syndrome
Sündroom Kromosoom Piirkond kromosoomis Seisund Ala suurus
annaabi.ee 
