Genoomi struktuur ja funktsioon
rikastatus ja jaotuvus genoomis (intra- ja interkromosomaalsed),
ebastabiilsus, olulisus eukarüootsete genoomide evolutsioonis.
• Segmentaalsed duplikatsioonid on järjestuste ülekanne genoomi ühest
regioonist teise. Segmentaalsed duplikatsioonid on DNA segmendid,
millel on peaaegu identne järjestus. Segmentaalsed duplikatsioonid on
kromosoomi-spetsiifilised madala koopiaarvuga kordused (LCR),
duplikonid, millel on suur homoloogia. Segmentaalsed duplikatsioonid on
kas peritsentromeetrsed (peamiselt interkromosomaalsed), subtelomeersed
(nii inter- kui intrakromosomaalsed) või interstitsiaalne (kromosoomi
õlgades).
• Erinevatel kromosoomidel on erinev segmentaalse duplikatsiooni
muster – kromosoomid 7, 9, 15, 16, 17, 19, 22 ja Y on rikastatud
duplikatsioonidega ning kromosoomid 2, 3, 4, 5, 8, 14 ja 20 on
vähendatud duplikatsioonidega.