Üld- ja käitumisgeneetika kordamisküsimused, kevadsemester 2015
(neurodegeneratiivne haigus), mis on põhjustatud dominantsest
mutatsioonist X-kromosoomi FMR1-geenis ja mis on tingitud
trinukleotiidsete (CGG)n korduste arvu suurenemisest. Sellega
kaasneb FMR-valgu puudulikkus organismis ning füüsilise ja vaimse
arengu muutused. Esineb nn. habras X-kromosoom. Poistel/meestel
põhjustab arenguhäireid. Enne 5. eluaastat ei pruugi avalduda. Naised
on selle haiguse kandjad. Vt. habras X-kromosoom.
9. Duchanne lihasdüstroofia
Duchanne`i lihasdüstroofia (DMD) (ingl. Duchanne muscular
dystrophy, DMD)- Kiiresti progresseeruv lihasnõrkus. Põhjustatud
mutantsest geenist, mis kodeerib valku düstrofiini. Pärandub
retsesssiivse X-liitelise tunnusena.
10. Rett´i sündroom
Retsessiivne mutatsioon X-kromosoomis (metülatsioonigeen =
methyl-CpG-binding protein-2)
Eluiga Naistel päranduv (elavad kuni 30.a., kõnehäired), mehed
surevad sündimisel
11
annaabi.ee 
