arengubioloogia kordamiskusimused 2020
gonaadi düsgenees – 46XY emane. Haiguse puhul on 46XY-indiviididel
testiste (ka munasarjade) areng pärsitud. Võivad areneda emakas ja
munajuha ning naissoole omased välissuguelundid vaatamata mehe
karüotüübile. 20% Swyer’i sündroomi juhtudest on põhjuseks mutatsioonid
Sry geenis. Puberteedieas vajavad need indiviidid hormoonasendusravi,
70
kuna funktsionaalseid munasarju ei moodustu, siis neid hormoone ei
toodeta. Nad on võimelised rasestuma doonormunaraku abil.
Indiviididel (46, XX), kellel on Sry geen paigutunud X kromosoomi
(juhuslikult toimunud indiviidi isa spermatogeneesi käigus) arenevad
meessoole omased tunnused (väiksemad testised, peenis), ehkki
karüotüübilt on tegemist naisega. Neil puudub Y-kromosoom, Mülleri
juha derivaadid ja munasarjad.
92. Mis on sekundaarne soo determinatsioon?
Dihüdrotestosterooni mõju sekundaarsel soo determinatsioonil