Kuna teised koopiad on vaigistatud imprintingu kaudu. PWS puhul on emalt saadud koopia inaktiveeritud Sama piirkonna deletsioon naistel põhjustab Angelmani sündroomi hüpotoonia e. madal lihastoonus hüpogonadism e. suguorganite ja teiseste sootunnuste puudulik areng kiire kehakaalu suurenemine või pikkusega võrreldes ülemäärane kehakaalu lisandumine pärast 12. elukuud, rasvumise kujunemine enne 6. eluaastat tüüpilised näojooned (dolihhotsefaalia e. pikkpeasus, kitsas otsaesine, mandlikujulised silmad, väike suu õhukese ülahuule ja allapoole suunatud suunurkadega) lühike kasv, pikkusele mittevastavad väikesed labakäed ja -jalad ülemäärane, sageli täitmatu söögiisu/ ülemäärane hõivatus söögiga psühhomotoorse arengu hilistumine, kerge või mõõdukas vaimse arengu mahajäämus ja/või väljendunud õpiraskused 36. Geneetiline imprinting
meningotseele, spina bifida), hüdrotsefaalia. Hemisfääride malformatsioonid · Makrotsefaalia, megalentsefaalia · Lülisamba malformatsioonid: basilaarimpressioon atlase ja axise malformatsioonid Klippel-Feili sündroom · Kraniosünostoos · Neuraaltoru sulgumise häired · Arnold-Chiari malformatsioon Kraniosünostoos Koljuõmbluste sulgumine liiga vara · Aju kasvamine häiritud · Mikrotsefaalia · Sagedus 1/ 1900 sünnikohta 55% ainult sagitaalõmbluse sulgumine dolihhotsefaalia 24% ühepoolne koronaarõmbluse sulgumine 9% kahepoolne koronaarõmbluse sulgumine brahhütsefaalia. Neuraaltoru sulgumise häired · Anencephalia -aju ei ole · Cranioschisis -pea-ja seljaaju nekroos · Cephalocele - ajusong läbi koljudefekti (cranium bifidum) · Meningocele - kolju v. lülisambadefekt ajukelmete väljasopistusega · Dermoidtsüst - mittetäielik neuraalse ja epiteliaalse ektodermi eristumine · Spina bifida -lülisamba defekt · Düsrafism -27.-28. fetaalpäeval
annaabi.ee 
