Bioloogia Eksam TÜ arstiteaduskond, I kursus 2017/2018
on oluline ka pea-aegu kõigi vähkkasvajate tekkes.
DNA metüülimisel on tähtis osa geeni epigeneetilisel regulatsioonil, nii normaalses arengus
kui haiguste puhul. Imetaja genoomis on u 3 miljardit aluspaari, neist 40-65% on G:C ja
viimastest 2-7% on modifitseeritud. Lämmastikaluste modifikatsioonil lülitatakse lisa
metüülgrupp (-CH3) tsütosiini koosseisu (mod 5-metüültsütosiin e MC). Reaktsiooni
läbiviijateks on DNA metüültransferaasid. Enamik metüülitud tsütosiine paikneb dipletsetes
aluspaarides.
● Genoomis on alad, kus mittemetüülitud CpG-nukleotiidide kontsentratsioon on
vastandina väga kõrge. Neid, tavaliselt 1-2kb pikkuseid CpG rikkaid alasid nim
CpG-saarekesteks ning nad asuvad paljude aktiivsete geenide 5’ alas
(transkriptsiooni algussaidi läheduses). Inimese genoomis on u 30000
CpG-saarekest. Nende naabruses olev DNA on ülitundlik DnaasI põhjustavate