Bioloogia KT II variant
valku, mis pole võimeline teisi valke tsentrosoomi külge kinnitama. Seetõttu ei saa tsentrosoomid
mikrotuubuleid õigesti organiseerida, häirub rakutsükkel ja väheneb rakujagunemine. Rakkude arvu
vähesus viib lühikeste luude, väikese aju jm patoloogiate kujunemisele.
7. Skeleti vöötlihaskoe raku tsütoskelett, selle defektsusest põhjustatud haigused, 1 näide
põhjalikumalt. (М63) 34
Müofibrillaarne müopaatia e. nemaliini müopaatia (desmiin, aktiin, nebuliin)
Desminopaatia
Kristallinopaatia
Jäseme-vöötme lihasdüstroofia ( kalpaiin, düsferrliin)
Duchenne’i/Becker’I lihasdüstroofia (düstrofiin)- on põhjustatud geeni DMD mutatsioonidest. See
geen määrab omapärase lihasvalgu düstrofiini sünteesi. Selle haiguse patsientidel ( poistel) puudub
see valk kas täiesti või on väiksema molekulmassiga. Sagedus populatsioonides keskmiselt 1:3000
poissi kohta. Eestis 1:8000.
!
8
annaabi.ee 
