Miller-Diekeri sündroomi (MDS).
varieerub suuremal määral.
Tabel 24. Sündroomi kriitiline piirkond kromosoomis
http://en.wikipedia.org/wiki/Miller-Dieker_syndrome
Sündroom Kromosoom Piirkond kromosoomis Seisund Ala suurus
Wolf-Hirschorn 4p- 4p16.1 monosoomia
Kassikisa 5p- 5p15 monosoomia
Patau +13 trisoomia
Edward +18 18q11 trisoomia
DeGrouchy 18q- 18q22-q23 monosoomia
Down +21 DCR 21q22.2-q22.3 trisoomia 0.4-3 Mb
Peale ühiste tunnuste iseloomustavad kromosoomhaigusi ka spetsiifilised
sümptomid. Nii näiteks loetakse kassikisa sündroomile (5p-) spetsiifiliseks varakult
hallinevaid juukseid, Patau sündroomile (+13) aga sõrmede ja varvaste arvu
suurenemist (polüdaktüüliat) ning eesaju defekte.
Kõige sagedasemate kromosoomihaiguste fenotüübid on praeguseks ajaks hästi
annaabi.ee 
