Erinevate lihaste lihasrakud sisaldavad erinevaid skeletilihase müosiini raske ahela vorme. Olenevalt sellest, millises geenis on viga, kujuneb lihashaigus. Näiteks hüpokaleemiline perioodiline paralüüs. Sellele defektile on iseloomulik hootine lihasnõrkus ja K-ioonide taseme langus veres. Nendele haigetele on omane kilpnäärme ületalitlus. Haiguse põhjuseks peetakse signaali ülekande defekti lihasrakkude plasmamembraanis ja plasmamembraani Na-ioonpumba defektsust. Meestel avaldub defekt 100%, naistel väga harva. 8. Nukleosoomi ehitus ja talitlus. Nukleosoomide keemiline modifitseerimine, selle tähtsus. ! Nukleosoom koosneb kaheksast aluselist valgust-histoonist (2xH2A+ 2xH2B + 2xH3+2xH4) ning histoonide umbes kerinud DNA-st. Pluss nukleosoome ühendab omavahel H1 ülesanne on pakkida DNA-d nukleosoomide keemiline modifitseerimine mõjutab kromatiini pakkimistaset ja geeni ekspressiooni. Nukleosoomide keemiline modifitseerimine seisneb histoonide N-
paiknevad kõrvuti ja moodustavad ühe transkriptsiooni üksuse e operoni. Operoni promootorilt lähtuvalt sünteesitakse üks mRNA, mis on seega polütsüstroonne. (Tsüstron on ühte valku kodeeriv osa DNA-st). Polütsüstroonne mRNA sisaldab infot mitme erineva valgu sünteesiks. Translatsioon selliselt mRNA-lt algab erinevatest kohtadest ja annab erinevad valgud. Mutatsioon operonis võib põhjustada kõikide kodeeritud valkude defektsust või puudumist. Transkriptsiooni regulatsioon toimub regulaatorvalkude vahendusel. Repressorid seostuvad DNA lõiguga promootorist DNA 3' otsa poole mida nim operaatoriks ja RNA polümeraas ei saa sünteesida mRNA-d (negatiivne kontroll). Aktivaatorvalkude seostumine DNA-ga tagab RNA polümeraasi seostumise promootoriga ja transkriptsiooni algamise. Aktivaatorid võivad seostuda DNA piirkonnaga, mis paikneb vahetult geeni kodeeriva osa
Kirjelda puusaliigese arengulise nihestuse olemust. Puusaliigese arenguline nihestus on puusaliigese arengulise düsplaasia raskeim aste. Varem nimetati seda haigust puusaliigese kaasasündinud nihestuseks, kuid hilisemad uuringud on näidanud, et ebasoodsatel tingimustel võib algselt düsplastiline puusaliiges nihestuda ka hiljem. Puusaliigese arenguline düsplaasia tähendab ühe või mitme puusaliigest moodustava komponendi – liigesekapsli, reieluu proksimaalse otsa ja puusanapa defektsust. Sõltuvalt raskusastmest on tegemist puusaliigese düsplaasia, ebastabiilsuse, osanihestuse või nihestusega. Millised on puusaliigese arengulise nihestuse riskitegurid? Oligohüdramnion, sünnikestus, enneaegsus (ebaküpsus, lõtvus, arenguhäire), mitmikud, madal sünnikaal, tuhar või jalgseis, geneetilisus, tüdrukud. Kirjelda puusaliigese arengulise nihestuse kliinilisi tunnuseid.
avaldub fenüülalaniini hüdroksülaasi (PAH) defektsuse korral. See ensüüm muudab fenüülalaniini türosiiniks. Fenüülalaniini ülehulga puhul koguneb organismi metaboliit, mis kahjustab närvirakkude müeliinkesta ning ühtlasi aju normaalset arengut. Selle tulemuseks on indiviidi vaimne alaareng. PKU võib avalduda erineval määral, sõltuvalt sellest, millise PAH alleeliga on tegemist. Mõnede mutatsioonide puhul jääb ensüüm osaliselt funktsionaalseks. PAH defektsust on võimalik ravida vastava dieediga, kus fenüülalaniini tase toidus on madal. Oluline on, et dieeti rakendataks imikutel kohe pärast sündimist. Lesh-Nyhan'i sündroom. Lesh-Nyhan'i sündroom (LNS) on samuti põhjustatud metabolismihäiretest ning avaldub juba imikutel. LNS on X-liiteline hüpoksantiini ja guaniini fosforibosüültransferaasi defektsusest tulenev geneetiline haigus. Kuna tegemist on retsessiivse alleeliga, on haiged tavaliselt poisslapsed. LNS-i põdevad haiged on
annaabi.ee 
