tagajärjel; epidermolysis bullosa haigust põhjustab laminiin-5 puudumine (kinnitumise filamentide komponent), see on pärilik haigus, mille puhul on epidermis lahti toetavast basaalmembraanist ning nahk kattub villlidega, haiged surevad tavaliselt esimese eluaasta jooksul). Lisaks veel glioomid (laminiin-9 asendatud laminiin-8-ga) ja kaela/kukla kasvajad (põhjustavad mutatsioonid laminiin-5 γ2-ahelas). 5. Golgi kompleks - ehitus ja talitlus. Golgi kompleksi defektsusest põhjustatud patoloogiad (1 näide põhjalikumalt). (М28) 17 Ehitus: ● Diktüosoomid, igas rakus ca 20 tk., diktüosoomis 5-10 tsisterni. ● Kumer pind (proksimaalne) tuuma poole suunatud - sünteesiala, nõgus pind (distaalne) suunatud plasmamembraani poole - vesiiklite sekretsioon. ● Igal diktüosoomil 3 funktsionaalset ala: - cis-Golgi - valkude ja oligosahhariidide fosforüülimine
sõltuvalt sellest, millise PAH alleeliga on tegemist. Mõnede mutatsioonide puhul jääb ensüüm osaliselt funktsionaalseks. PAH defektsust on võimalik ravida vastava dieediga, kus fenüülalaniini tase toidus on madal. Oluline on, et dieeti rakendataks imikutel kohe pärast sündimist. Lesh-Nyhan'i sündroom. Lesh-Nyhan'i sündroom (LNS) on samuti põhjustatud metabolismihäiretest ning avaldub juba imikutel. LNS on X-liiteline hüpoksantiini ja guaniini fosforibosüültransferaasi defektsusest tulenev geneetiline haigus. Kuna tegemist on retsessiivse alleeliga, on haiged tavaliselt poisslapsed. LNS-i põdevad haiged on vaimselt alaarenenud ning nende keha, eriti käed, teeb pidevaid aeglasi võnkuvaid liigutusi. Haiged kipuvad end ise kahjustama. See avaldub esmalt huulte ja suu seespoole närimises, hiljem asuvad nad ka oma käte kallale. Selleks, et LNS sündroomiga haigeid iseenda eest kaitsta, kõrvaldatakse neil hambad ning nad vajavad järelvalvet
annaabi.ee 
