Genoomi struktuur ja funktsioon
Kui otsad
on mitteoodatud orientatsiooniga on tegu inversiooniga proovis.
Võimaldab paljastada seosed kahe otsa vahel.
Võimaldab leida strukturaalseid variatsioon ning isegi molekulaarseid
interaktsioone kaugete genoomsete elementide vahel
Odav
Lühikesed readid ?
•
• CNVde osakaal ja jaotuvus genoomis
• Ligikaudu 10% inimese genoomist on seotud CNVdega. Kohtades, kus toimub
sagedasem replikatsioon, tekib ka variatsioone rohkem. Deletsioonide ja
duplikatsioonide suhe on 2:1. Ehk deletsioone on rohkem kui duplikatsioone.
Deletsioonid on lühemad, duplikatsioonid pikemad. CNV regioonid on jaotunud
ebaühtlaselt genoomis. Duplikatsioonid on rikastatud kromosoomides Chr22, ChrY,
Chr 13-16. Deletsioone esineb kõige rohkem kromosoomides 19, 22 ja Y. CNVd on
ebaühtlaselt jaotunud piki kromosoome
annaabi.ee 
