"cnvde" - 1 õppematerjal

Genoomi struktuur ja funktsioon

paljudes liikides. Segmentaalsed duplikatsioonid kolokaliseeruvad tihti koos evolutsiooniliste kromosomaalsete katkete kohtadega. • SD on ebastabiilsed regioonid ning võivad olla CNV-de tekke allikaks mitte-alleelse homoloogilise rekombinatsiooni kaudu. • • • • • • Segmentaalsed duplikatsioonid kui genoomi nn. stuktuursete genoomsete varieeruvuste (Copy number variation’, CNV) tekke allikad, mehhanismid CNVde tekkeks. • Segmentaalsed duplikatsioonid on ebastabiilsed regioonid, mis võivad läbi mitte-alleelse homoloogilise rekombinatsiooni või konversiooni tekitada koopiaarvu variatioone CNV-sid (deletsioonid, duplikatsioonid, inversioonid). • A. NAHR – suure identsusega SD-de vahel võib põhjustada edasisi ümberkorraldusi olenevalt SD-de koopiate paiknemisest ja orientatsioonist. NAHR on DNA homoloogsete piirkondade vaheline ristsiire.