Genoomi struktuur ja funktsioon
DNA vormi, mis võib häirida DNA replikatsiooni. Nt fragiilse X
sündroom – detekteeritakse X kromosoomi muutusi vaadeldes, esineb
CGG trinukleotiidse korduste arvu suurenemine FMR1 geenis.
Marker kromosoomid – strukturaalselt ebanormaalsed kromosoomid, kus
ei ole võimalik ühtegi osa identifitseerida
Peritsentriline heterokromatiinne variatsioon kromosoomides ChrY, Chr9
ja Chr15
Satelliitregioonide variandid akrotsentrilistes kromosoomides
•
• Segmentaalsed duplikatsiooonid: definitsioon, põhiomadused,
rikastatus ja jaotuvus genoomis (intra- ja interkromosomaalsed),
ebastabiilsus, olulisus eukarüootsete genoomide evolutsioonis.
• Segmentaalsed duplikatsioonid on järjestuste ülekanne genoomi ühest
regioonist teise. Segmentaalsed duplikatsioonid on DNA segmendid,
annaabi.ee 
