"chr22" - 1 õppematerjal

Genoomi struktuur ja funktsioon

 Odav  Lühikesed readid ? • • CNVde osakaal ja jaotuvus genoomis • Ligikaudu 10% inimese genoomist on seotud CNVdega. Kohtades, kus toimub sagedasem replikatsioon, tekib ka variatsioone rohkem. Deletsioonide ja duplikatsioonide suhe on 2:1. Ehk deletsioone on rohkem kui duplikatsioone.  Deletsioonid on lühemad, duplikatsioonid pikemad. CNV regioonid on jaotunud ebaühtlaselt genoomis. Duplikatsioonid on rikastatud kromosoomides Chr22, ChrY, Chr 13-16. Deletsioone esineb kõige rohkem kromosoomides 19, 22 ja Y. CNVd on ebaühtlaselt jaotunud piki kromosoome. Peritsentromeersed ja subtelomeersed regioonid sisaldavad rohkem CNVsid. Suurem osa CNVsid esineb mittekodeerivates geenide eksonites, promootorite ja CpG saartes. Kõige vähem CNVsid konserveerunud elementides. Duplikatsioonid on vähem tõenäoliselt patogeensed ning on tihedamini positiivse selektsiooni all, mis juhib evolutsiooni.