Patau sündroom
Patau sündroom
Patau sündroomi (Patau syndrome, 47, XX, +13 või 47 , XY, +13) ehk D1 trisoomiat
kirjeldati esmakordselt 1657. aastal T. Bartholinuse poolt. 1960. aastal haigus taasavastati
K.Patau et al. poolt ja sündroomile anti nimi.
Esinemissagedus
Patau sündroomi sagedus vastsündinutel on 1:5 000-21 000. Nagu teistegi autosomaalsete
trisoomiate puhul, tõuseb +13 risk koos ema vanusega. Aborteerunud embrüodel või
loodetel leitakse +13 sada korda sagedamini kui elusalt sündinud lastel, seega enamik
13. kromosoomi trisoomiaid hukkub prenataalselt. Tütarlastel esineb sündroomi veidi
sagedamini kui poeglastel (suhe 1: 0,87).45% Patau sündroomiga vastsündinutest sureb 1.
elukuul,
90% enne poole aastaseks saamist ning vaid alla 5% elab 3 aastani. Ainult 10% elavad üle 1