"autosomaalselt" - 1 õppematerjal

Alzheimeri tõve geneetikast ja patofüsioloogiast

Antud juhtumi korral ei esinenud osalise 21 kromosoomi trisoomiaga 78-aastasel naisel, kellel puudus APP-geeni lisa koopia, alzheimeri tõve. 9Antud isikul ei leitud kliinilisi ega ka patoloogilisi Alzheimeri tõvele omaseid näitajaid. Familiaalne Alzheimeri tõbi. Ligikaudu 25 % Alzheimeri juhtudest on pärilikud, mis tähendab, et vähemalt kahel perekonna liikmel esineb Alzheimeri tõvi. Esineb ka selliseid pärilike vorme, kus Alzheimeri tõvi pärandub autosomaalselt-dominantselt. See on iseloomulik eelkõige varajase-algusega Alzheimeri tõvele. Autosomaalselt dominantselt päranduva Alzheimeri tõve vormi korral eristatakse kolme eritüüpi vastavalt sellele, mis geen on põhjuslik faktor ja kus antud geen asub. Alzheimeri tõve põhjustavateks geenideks võivad olla APP (AD1 lookuses) , presenilin 1 (AD3 lookuses) või presenilin 2 (AD4 lookuses). Preseniliinid, mida kodeerivad vastavat