"autosomaalretsessiivsed" - 1 õppematerjal

Bioloogia Eksam TÜ arstiteaduskond, I kursus 2017/2018

Vesiikulid moodustuvad transporditava valgu signaaljärjestuse ja ER/Golgi kompleksi membraani retseptorvalkude vastavuse baasil. Lüsosoomid - makromolekulide ensümaatiline lagundamine. Ensüümid sisenevad lüsosoomidesse ER-ist läbi Golgi kompeksi. Seeditavate makromolekulide sisenemiseks 3 põhilist teed: 1) endotsütoos, 2) fagotsütoos, 3) autofaagia. Autofaagia - rakule ebavajalike struktuuride hävitamine. Lüsomaalsed haigused- kokku umbes 50 haruldast haigust, milles enamik autosomaalretsessiivsed. Põhjustatud mõne lüsomaalse ensüümi defektist. Lagundamata molekul kuhjub ning põhjustab raku kahjustust. Avalduvad varases eas ning lõppevad sageli surmaga. Esinevad vaimne mahajäämus ja neuroloogilised probleemid. Näiteks Tay-Sachs’i haigus- mutatsioon HEXA geenis. 100.Fagotsütoos, pinotsütoos ja retseptor vahendatud endotsütoos. Endotsütoos (raku pinnalt algab, lüsosoomis lõppeb) III tüüpi