"autosomaalretsessiivse" - 1 õppematerjal

Bioloogia Eksam TÜ arstiteaduskond, I kursus 2017/2018

muteerunud geenikoopiast. Igal haigel isikul on tavaliselt üks haige vanem, seega esineb 50% võimalus, et lapsele pärandub muudetud geen. Huntingtoni tõbi - mutatsioon 4. kromosoomi lühikeses õlas. Mutatsioon põhjustab ebanormaalselt huntingtiini valgu tootmist, mis kahjustab närvirakke ajus. sümptomid ilmnevad 20+ aastaselt - tantstõbi, dementsus, kõnevõime kaotamine 76. Autosomaalne retsessiivne pärandumine (näide haigusest) Autosomaalretsessiivse haiguse esinemiseks peavad indiviidil olema muteerunud kaks geenikoopiat. Tsüstiline fibroos - mutatsioon 7.kromosoomi pikas õlas. Sümptomid ilmnevad varajases eas - aeglane kasv, ei suuda kaalu juurde võtta, soolane nahk, tihti esinevad kopsupõletikud, tihe kõhimine, hingamisraskused 77. X - liiteline dominantne ja retsessiivne pärandumine X-liiteliseks pärandumiseks nimetatakse geenide pärandumist, mis asuvad X-kromosoomis.