Bioloogia Eksam TÜ arstiteaduskond, I kursus 2017/2018
Tetrasoomia 4 kromosoomi (kaks rohkem)
66. Downi sündroom
Kromosoom 21 trisoomia, esmakirjeldus aastal 1844 dr Langdon Down. Esinevus sõltub
väga palju ema vanusest, praeguseks on tavaline teha sõeluuring prenataalselt. Sagedus
1:800 elussünni kohta.
Iseloomulikku:
● Omane teatud näo, pea, käejoonte ja silmade kuju
● Hammaste anomaaliad
● Suu poolavatud, keel väljatungiv
● Vaimne alaareng
● Sage südamerike
● Suurenenud risk haigestuda autoimmuunsetesse haigustesse, infektsioonidesse
67. Translokatsioonid (retsiprookne, Robertsoni, Philadelphia kromosoom) ja
inversioonid
Retsiprookne translokatsioon- translokatsioon kahe mittehomoloogse kromosoomi vahel,
kus rekombinatsiooniprotsessis geneetilist materjali ei kaotata, st translokatsioon on
DNA-ahelate vahel vastastikune.
Robertsioni translokatsioon- translokatsioon, kus kaks mittehomoloogset kromosoomi
ühinevad ja moodustavad uue üksikkromosoomi.
annaabi.ee 
