Vahtrasiirupuriini haiguse kliinilised fenotüübid on: akuutne klassikaline (avaldub sünnijärgselt, vastsündinu on letargiline, ei söö, ketoatsidoos), vahepealne (hilisem algus, HAAK-DH vähem häiritud), vahelduv ja vahelduv tiamiini-tundlik. HAAK-DH on multiensüümne kompleks, mistõttu vahtrasiirupuriini haiguse vorm ja ägedus sõltub sellest, milline üksikensüümidest on defektne. 7 Muude ensüümide häired tekitavad: isovaleerilise atsideemia (juustulõhn, oksendamine, atsidoos); propionaatse atsideemia/atsiduuria (ketoatsidoos); metüülmalonaatne atsideemia/atsiduuria. 22.Aminohapete bakteriaalne muundumine seedekulglas Bakteriaalne muundumine toimub jämesooles, kuhu jõuab vaid väike osa (3-8%) aminohapetest. Bakteriaalselt muudetakse ja tekib ka mittefüsioloogilisi produkte. Põhiproduktid on järgmised: Ammoniaak – AH desamiinimise käigus, imendub ja kahjutustatakse maksas karbamiidi sünteesiga.
ketogeneesi - On vaja intensiivselt toota ketokehi, et neid lõhustades katta ekstrahepaatiliste kudede eluliselt vajalikke energiavajadusi sellises tingimuses Miks tekitab intensiivne ketogenees organismile probleeme, üleproduktsiooni tagajärjed? - Ketokehade produktsioon ületab pidevalt lõhustumise ja see viib ketokehade kuhjumisele veres (ketoneemia), ja ketokehad ilmuvad uriinis (ketonuuria) - Ketokehade liigsus veres põhjustab metaboolse atsideemia (iga atsetoatsetaadi ja beeta-hüdroksübutüraadi molekul loovutab verre ka ühe prootoni tõuseb prootonite hulk veres vere pH langeb kujuneb tõsine metaboolne atsidoos kooma ja letaalsus mõningatel juhtudel) - Diabeetiline ketoatsidoos põhjustab tugeva janu (dehüdratatsioon suureneb eritatava vee hulk), kaalukaotust, oksendamist. (INS manustamine on hädavajalik kuna alandab glükagooni prevaleerumist veres, pärsib glükagooni
annaabi.ee 
