Füsioloogia kordamisküsimused 2014
Punalibled – nende
füsioloogiline roll. Valgeliblede jaotus ja nende
füsioloogiline roll. Vereliistakute füsioloogiline roll.
Hüpertoonik – vesi välja
22
Isotooniline – vesi sisse ja välja – norm
Hüpotooniline – vesi sisse
Kliiniline näide : sirprakkuline aneemia - autosoomne retsessivne
haigus, mida põhjustab hemoglobiin beeta valgus punkt
mutatsioon (SNP). Geen asub11 kromosoomi lühikese õla (p) 15.5
regioonis. Hemoglobiin beeta valk on 146 ah pikk ja molekulaarkaal
on ~15,867 Da.
SRA puhul asendab HBB valgu kuuendas positsioonis hüdrofoobne
valiin hüdrofiiliset glutamiinhapet
• Seda tingib SNP, mille puhul kuuenda koodoni keskel T asendab A
• SNP muudab GAG koodoni (kodeerib Glu) GTG koodoniks (kodeerib
Val)
Leukotsütaarne valem ehk leukogramm
A. Granulotsüüdid
Neutrofiilsed granulotsüüdid 40-75 %
annaabi.ee 
