Fenüülalaniini kõrge tase viib kesknärvisüsteemi neuronite aksonite müeliintuppede ebanormaalsele moodustumisele, mille tagajärjel tekib lapsel tõsine vaimne alaareng. See aminohapete metabolismi häire esineb sagedusega 1:10.000 vastsündinu kohta. Fenüülketonuuria puhul rakendatakse fenüülalaniini vaba dieeti, mille tagajärjel on lapse areng normaalne. Teiste geneetiliste haiguste puhul, juhul kui defektse valgu funktsionaalne vorm ei kutsu esile immuunvastust, rakendatakse asendusteraapiat, mille puhul vastavat ensüümi viiakse organismi süstimise teel. Näiteks hemofiilia, SCID-i ja Gaucher-i tõve korral. Kuigi sellistest vahenditest on küll mõningast kasu on nad siiski ajutised. Antud defekti korrigeerimiseks DNA tasemel kasutatakse geeniteraapiat, mille puhul mittefunktsionaalne geen asendatakse selle geeni töötava koopiaga.(2) Ex vivo geeni teraapia Põhilised etapid: 1. Patsiendilt eraldatakse rakud 2
(c) Spetsiifilise psühhopatoloogilise avaldusena esineb oma keha väärtaju, mille tõttu ülekaaluka mõttena püsib tüseduskartus ja patsient seab oma kehakaalule väga ranged piirid. (d) Väljendunud endokriinhäired haaravad hüpotalamuse-hüpofüüsi- sugunäärmete süsteemi. Naistel avaldub see amenorröana ning meestel seksuaalse huvi ja potentsi kadumisena. (Olulise erandi moodustavad püsiva vaginaalse verejooksuga anorektilised naised, kes saavad hormonaalset asendusteraapiat, kõige sagedamini kontratseptiivseid vahendeid). Samuti võib esineda kasvuhormooni ja kortisooli taseme tõusu, türeoidhormooni perifeerse metabolismi ja insuliini sekretsiooni muutusi. (e) Kui algus on prepuberteedieas, siis organismi pubertaalsed muutused hilinevad või isegi peetuvad (kasvu seiskumine, tütarlastel ei arene rinnanäärmed, primaarne amenorröa; poistel Bulimia nervosa Buliimiahaige piinab end tihti ülesöömisega ning seejärel kas oksendab, võtab lahtisteid, teeb
annaabi.ee 
