Terve naine
naisel, kellel on ka teine, "terve" X-kromosoom, mis domineerib haige paarilise
üle.Mehe Y-kromosoom seevastu ei ole suuteline X-kromosoomis asuva "haige"
geeni toimet üle kaaluma ja seetõttu haigus saab avalduda. Pooled naissoost loodetest
jäävad haiguse kandjaks, pooled meessoost loodetest haigestuvad. Näide: veritsustõbi
(hemofiilia A).
34
Kromosoomide arvuanomaaliad
Levinumad kromosomaalsed anomaaliad tekivad juhuslikult (sporaadiliselt) nn.
reduktsioonjagunemisel (vt. eespool ptk. "Viljastumine"). Kui seejuures üks
kromosoomipaar ei jagune ja selline sugurakk ühineb normaalse sugurakuga,
saadakse 47 kromosoomiga rakk, milles ühes kromosoomide paaris leidub
lisakromosoom (nn. trisoomia). Sageli on trisoomia varase heidendi põhjuseks.
Tavaliseim on trisoomia 21. kromosoomipaaris, mis viib mongolismi e. Downi tõve
tekkele