Alzheimeri tõve geneetikast ja patofüsioloogiast
Apolipoproteiin E (ApoE) on
299-aminohapest koosnev valk, mida kodeerib ApoE geen. ApoE peamine roll on normaalse
triglütseriidide rikka lipoproteiinide komponentide katabolismi tagamine, kuid tal on ka teisi
rolle bioloogilistes protsessides. ApoE on polümorfne ning kolm levinumat isovormi on 2,
3, and 4 , mida tõlgendatakse ka kui ApoE geeni kolme alleelina. Antud alleelid määravad
ära ühe aminohape vahetuse ApoE proteiinis. Normaalne on ApoE3 ning düsfunktsionaalsed
on ApoE2 ja ApoE4. ApoE4 alleel on tugevalt seotud Alzheimeri tekega esinedes vähemalt
40 % Alzheimeri tõvega patsientidel.10 Antud alleeli esinemine suurendab tõenäosust haiguse
teke riski kolm korda heterosügootidel ja viisteist korda homosügootidel. 11 ApoE2 on see eest
seotud Alzheimeri tõve riski vähenemisega, kuid ateroskleroosi teke riski suurenemisega.12
Kokkuvõte
Alzheimeri tõve kohta on teada, et tegemist on degeneratiivse närvisüsteemi haigusega,