"apoe3" - 1 õppematerjal

Alzheimeri tõve geneetikast ja patofüsioloogiast

Apolipoproteiin E (ApoE) on 299-aminohapest koosnev valk, mida kodeerib ApoE geen. ApoE peamine roll on normaalse triglütseriidide rikka lipoproteiinide komponentide katabolismi tagamine, kuid tal on ka teisi rolle bioloogilistes protsessides. ApoE on polümorfne ning kolm levinumat isovormi on 2, 3, and 4 , mida tõlgendatakse ka kui ApoE geeni kolme alleelina. Antud alleelid määravad ära ühe aminohape vahetuse ApoE proteiinis. Normaalne on ApoE3 ning düsfunktsionaalsed on ApoE2 ja ApoE4. ApoE4 alleel on tugevalt seotud Alzheimeri tekega esinedes vähemalt 40 % Alzheimeri tõvega patsientidel.10 Antud alleeli esinemine suurendab tõenäosust haiguse teke riski kolm korda heterosügootidel ja viisteist korda homosügootidel. 11 ApoE2 on see eest seotud Alzheimeri tõve riski vähenemisega, kuid ateroskleroosi teke riski suurenemisega.12 Kokkuvõte