Fragiilne X sündroom
7. Nahapaksendid kätel
(sekundaarselt käte
hammustamisest)
8. Ahvivagu
9. Lampjalgsus
10. Kahin südamel
Fra X sündroom
Diagnoosimine
· Molekulaargeneetilise uuringuga tehakse
kindlaks muutused X kromosoomis ( selleks
peab andma vereanalüüsi)
· Uurima peaks ka lapse vanemate ja õdede
vendade analüüse
Ravivõimalused
· Õppimiseks eriprogramm koolis
· Vajadusel südamerikke kirurgiline ravi
· Krambivastane ravi antiepilektikumidega
· Antidepressandid agressivsuse ja tujude
vaheldumise ning hüperaktiivsuse
leevendamiseks
Mehed
· 78% oli saatediagnoosiks:
VAM
Kõnepeetus
Arengupeetus
· ~3,5% meestest leitud täismutatsioon
Naised
· 52% oli saatediagnoosiks:
Primaarne ovariaalne puudulikkus
Sekundaarne ovariaalne puudulikkus
Infertiilsus
· ~6% leitud premutatsioon
Esinemissagedus???
· Eesti meespopulatsioon
1.01
annaabi.ee 
