Imputeerimine
denatureeritud kromosomaalse DNAga in situ. Vaadatakse
fluorestsentsmikroskoobiga.
CGH – comparative genomic hybridisation – kasutatakse uuritavas
DNA proovis teatud geenide või DNA lõikude koopiaarvu muutuste
või deletsiooni leidmiseks. Hübridiseeritakse 2 eri päritoluga
suguluses olevat DNA proovi (1 kasvaja-DNA nt) võrdses koguses,
mis on märgistatud erinevate fluorestsentsmärkidega. Hinnatakse
fluorestseeruva värvi suhet teise värviga.
Anomaaliad: aneupoidsuse korral esineb kõrvalekaldeid üksikute
kromosoomide kordsuses – trisoomia +21 Downi sündroom, +13
Patau, +18 Edwards. Monosoomia – üks X turneri sündroom.
51. Geenid, sugupuud ja populatsioonid: monogeene ja
multigeene pärilikkus, Mendeli järgi viis põhilist sugupuu
struktuuri, Hardy-Weinbergi valem ja selle kasutamine.
Monogenne pärlikkus – ühe tunnuse määrab üks geen. Mendeli tüüpi
tunnused. Multigenne pärilikkus – palju geene määravad ühe