"aneuplodne" - 1 õppematerjal

Molekulaardiagnostika

alleelid. Veske 1. Numbriliste ja struktuursete kromosoomi anomaaliate klassifikatsioon Numbrilised: * polüploidia ­ kromosoomistiku mitmekordsus * miksoploidia ­ kaks või enam rakuliini erinevate kromosoomide arvuga o kimäärsus ­ eri rakuliinid eri sügootidest o mosaiiksus ­ eri rakuliinid pärinevad samast sügoodist + polüplodine mosaiiksus ­ diploid/triploid + aneuplodne mosaiiksus ­ normaalne/trisoomia 21 * aneuploidia ­ teatava kromosoomi lisandumine või kadu Struktuursed (seotud kromosoomide murdumisega): * 1 murre ühes kromosoomis ­> terminaalsed deletsioonid * 2 murret ühes kromosoomis ­ inversioonid (regioon murdekohtade vahel pöördub 180°), sisemine deletsioon (murrete vaheline osa deleteerub, terminaalsed fragmendid ühinevad), rõngaskromosoomid (murdekohtade vahel tekib fusioon)