(Kaarma jt., 1992). 1.3.4.1 Foolhape Foolhape kuulub B-rühma vitamiinide hulka ja on väga oluline raseduse ajal. Ta osaleb aktiivselt uute rakkude moodustamisel ja tagab normaalse vereloome (Raukas ja Raal, 2009). Samuti on tal neuraaltoru defekte ennetav toime. Sellisteks väärarenguteks on spina bifida ehk lülisamba lõhestumus ja anentsefaalia ehk peaaju puudumus. Foolhappe puuduse korral ei sulgu neuraaltoru täielikult kogu pikkuses ning tekib spina bifida. Anentsefaaliga vastsündinud surevad peatselt pärast sündi, kuna peaaju on täielikult või suuremas osas puudu. Uuringud on näidanud, et foolhappe suuremad annused võimaldavad ära hoida kuni 70% spina bifida juhtudest. Foolhappe looduslikud allikad on tumerohelised köögiviljad, puuviljad ja kaunviljad. (Fenwick, 2002). Toiduga peaks saama päevas minimaalselt 400 µg foolhapet (Toitumine.ee, 15.10.11). 1.3.4.2 D-vitamiin D-vitamiini vajab organism eelkõige kasvamiseks
Pärandumine erinev klassikalisest X-liitelisest pärandumisest. Risk fra(X) sündroomile on mutatsiooni edasikandvate (NTM) meeste emade lastel palju väiksem (9%), kui NTM tütarde lastel (40%) (nn. Shermani paradoks) 43. Pärilike haiguste sünnieelne diagnostika Sünnieelse diagnostika näidustused: Ema vanus (üle 35) Ühel vanematest leitud kromosoomianomaalia Perekonnas varem neuraaltoru anomaaliaga laps (anentsefaaliga, ajusong jne.) Keegi perekonnast põeb rasket retsessiivset haigust (hemofiilia, fra(X) jne) Ultrahelidiagnostikas leitud loote anomaalia (väike loode, väike platsenta) Eestis meditsiinigeneetiline konsultatsiooni kabinet 1969 1990 Eesti Meditsiinigeneetika Keskus Enamasti ultraheliuuringud Loote ja vere rakkude uuringud Loote rakkude saamine: Amniotsenees looterakke saadakse amnioni vedelikust. Eraldatud rakke kultiveeritakse 2-
annaabi.ee 
