Üld- ja käitumisgeneetika psühholoogidele (18/19 K) konspekt
- Poistele letaalne, tüdrukud paar aastat normaalse arenguga, siis taandareng kiire
Tripletsete korduste suurenemine
- Huntingtoni alleel, CAG tripleti kordused: tavaliselt 11-34 kordust, haigus, siis enam
kui 40 kordust
- Fragiilse X sündroom – vaimne alaareng
- Geneetiline eelsoodumus – tunnus areneb välja mingil arenguetapil
Genoomne mälu
- Põhjus metülatsioon
- Pärandumistüüp sõltub sellest kummalt anemalt on päritud
37.Ühe geeni haigused
PKÜ=fenüülketonuuria
- Mutatsioon PAH
- Retsessiivne kromosoomis 12
- Sagedus 1:10 000
- Dieet
Fragiilse Xi sündroom
- XGG koopiamutatsioon X-kromosoomis
- FMR1 – permutatsioon mutatsiooniks
- Sagedus meestel 2x sagedamini kui naistel sest neil 1 inaktiivne x kromosoom
MECP2 = Rett’i sündroom
- Retsessiivne mutatsioon X-kromosoomis
annaabi.ee 
