"androgeneetilise" - 1 õppematerjal

Molekulaardiagnostika

Bloom syndrome, ataxia telangiectasia, fanconi anemia 4. Uniparentaalne diploidia ja disoomia, vermimine Uniparentaalse diploidia puhul on karüotüüp arvuliselt "normaalne". Sellest hoolimata on normaalne areng häiritud, kuna kõik kromosoomid on pärit samalt vanemalt ­ patoloogiline seisund. Isalt ­ koorioni kartsinoom (platsenta ülivohamine), emalt ­ ovariaalne teratoom (loote rakumass areneb, mõned koed on ülispetsialiseerunud ­ näiteks hambad vormitus rakumassis). Androgeneetilise (ehk isapoolse) geenikomplekti puhul loode põhimõtteliselt puudub ja aborteerub. Günogeneetilise puhul sureb 40 somiidi staadiumis. Uniparentaalne disoomia ­ mõne kromosoomi mõlemad homoloogid ühelt vanemalt Uniparentaalne isodisoomia ­ 1 kromosoomi identsed koopiad on ühelt vanemalt Nt PraderWilli sündroom ­ puuduvad isapoolsed alleelid. Angelmani sündroomi puhul puuduvad emapoolsed alleelid.