arengubioloogia kordamiskusimused 2020
XY genotüübiga indiviid, kellel on ensüüm 5α-reduktaas defektne,
ei ole võimeline DHT-d tootma, mistõttu võivad neil välja kujuneda
naissoole iseloomulikud välised sugutunnused, kuid umbselt lõppev
tupeosa, emakas ja munajuhad puuduvad. Neil on väike peenis,
munandikotti ei moodustu ja munandid paiknevad kõhuõõnes,
eesnäärme areng on häiritud. Puberteedieas saavutatakse piisavalt
kõrge testosterooni tase, et toimida androgeenina isegi 5α-reduktaasi
puudumisel ja kompenseerida DHT puudumine.
XY-indiviididel, kellel puudub androgeeni retseptor, kujuneb
androgeenitundetuse sündroom (androgen insensitivity syndrome)
* AMH ja testosterooni produtseerivad testised kõhuõõnes (Mülleri
juha derivaate ei arene), väliselt naissoole omased tunnused (peenise,
kusiti ja munandikoti areng on seotud androgeeni (DHT) toimega)
* Võimelised vastama östrogeeni (toodetakse neerupealistes või