Downi sündroom
Downi sündroomiga laste diagnoosimiseks kasutatakse kas füüsilist läbivaatust (kui on ilmsed
tunnused eristatavad), kromosoomide analüüsimist, EKG-d või geneetilist konsultatsiooni.
(Mida oodata: esimene eluaasta, H.Murkoff, A. Eisenberg ja Sandee Hathaway, õenduse magister,
teaduskonsultant: Sharon Mazel, 2003).
Sünnieelse diagnoosimise kõige sagedamini kasutatav uuring on amniotsentees. Selle käigus
võetakse proov loodet ümbritsevast amnionivedelikust, et uurida selles leiduvate looterakkude
kromosoome ja teha kindlaks nende võimalikke anomaaliaid. Naistel, kellel on juba korra
sündinud Downi sündroomiga laps, esineb 1%line risk teise haige lapse sünniks, mistõttu
neile pakutakse sünnieelse diagnoosimise võimalust kõigi järgnevate raseduste ajal. Samuti on
tõenäoline, et ka suguvõsas võib Downi sündroomiga laps tulla, nt. kui naine saab endale
annaabi.ee 
