Ihtüoos
Nahasümptomitele on omane hele jahutaoline
väikesesoomuseline ketendus, mida esineb peamiselt jäsemete väliskülgedel. Erinevalt mitmetset
raskemakujulistest ihtüoosidest, ei esine seda kaela-, näo-, ja liigesepiirkondades. Suviti on
sümptomaatika vähem väljendunud. Selle ihtüoosivormiga on veerandil juhtudest seotud
atoopiline eskeem, mis varjab kergesti ihtüoosi põhjustatud kerged haigustunnused ja kliinilise
leiu. Haiguse diagnoos põhineb kliinilisel pildil, perekonna amneesil ja histopatoloogilisel
uuringul, milles on näha ainult eriti õhuke, ühe rakukihi paksune sõmerkiht ning
nahafolliikulitesse kogunenud sarvemass.
X- kromosomaalne ihtüoos
X- kromosomaalne ihtüoos tekitab fenotüüpselt väljenduvaid nahasümptomeid ainult meestel.
Selle põhjuseks on mutatsioon steroidsulfataasensüümi kodeerivas geenis. Muteerunud geeni
kandvatel naistel võib mõnikord esineda kergekujulist ketendust, loote ülekandmist ja emaka
kontraktsioonide nõrkust
annaabi.ee 
