Alzheimeri tõve geneetikast ja patofüsioloogiast
Antud seos kerkis esile Down
sündroomiga haigete uurimisel. Down sündroomi põhjustab 21. kromosoomi trisoomia, mis
tähendab, et APP geen on üle ekspresseeritud oma asukoha tõttu 21. kromosoomil. APP geeni
olulisust kinnitas ka asjaolu, et kõigil Downi sündroomiga isikutel tekib Alzheimeri tõvele
omane neuropatoloogiline muutus peale 40ndat eluaastat. Hoolikad testimised näitavad, et
pooltel Down sündroomiga isikutel esineb ka ajajooksul kognitiivsete võimete langus. APP
geeni ja Alzheimeir tõve omavahelist seost kinnitab ka üks konkreetne juhtum. Antud
juhtumi korral ei esinenud osalise 21 kromosoomi trisoomiaga 78-aastasel naisel, kellel
puudus APP-geeni lisa koopia, alzheimeri tõve. 9Antud isikul ei leitud kliinilisi ega ka
patoloogilisi Alzheimeri tõvele omaseid näitajaid.
Familiaalne Alzheimeri tõbi.
Ligikaudu 25 % Alzheimeri juhtudest on pärilikud, mis tähendab, et vähemalt kahel
perekonna liikmel esineb Alzheimeri tõvi
annaabi.ee 
