Geneetika
Mõnikord ei
lahkne sugurakkude moodustumisel kõik paarilised kromosoomid ning tekivad rakud,
milles esineb üks lisakromosoom. Kui säärane rakk viljastumisel osaleb ja liitub
normaalse sugurakuga, siis areneb organism, kes kannab kõikides rakkudes
lisakromosoomi. Downi sündroomi põdevatel inimestel on tavalise 46 kromosoomi
asemel 47. (Brookes, 2002)
Inglise teadlane Archibald Garrod oli mees, kes avastas, mis suhetes on geenid
ja valgud. Garrod uuris pärilikku haigust alkoptonuuriat. Ta leidis, et seda põdevatel
inimestel puudub oluline ensüüm, mille tagajärjel näiteks nende uriin muutub õhuga
kokku puutumisel mustaks. Järalikult suunavad geenid valkude valmistamist. Keegi
ei osanud siski arvata, millest geen ise valmistatud on. Teadlased teadsid DNA
(desoksüribonukleiinhappe) olemasolust, ent nad arvasid, et üks molekul on lihtne
kogu pärilliku info säilitamiseks ja kandmiseks. Paljude uurijate arvates olid üksnes
annaabi.ee 
