Kassikisa sündroom
uusmutatsioonina, mis tähendab, et vanemad on terved ja kahjustunud v kaduma läinud on just
lapse viienda kromosoomi õlg. Kuna haiguse põhjuseid ja riskifaktoreid ei teata, ei ole seda
võimalik ennetada. Tõbi avaldub erineva raskusega vasta-valt sellele, kui suur osa on
kromosoomist haaratud.
Sümptomid e avaldumine
· Kassikisa meenutav nutt (väikelastel), mis on põhjustatud kesknärvisüsteemi häiretest ja
alaarene-nud kõrist.
· Kaasasündinud väärarendid südames, neerudes.
· Sügav vaimne alaareng. Käitumisprobleemid ning enesevigastamine.
· Hüpotoonia e madal vererõhk, mis täiskasvanueas asendub hüpertooniaga (kõrgvererõhk).
· (Harva elavad need lapsed täiskasvanueani.)
Haigusele tüüpiline välimus
· Ümmargune kergelt ovaalne nägu, väike pea, antimongoliidne silmade lõige e viltused
silmad nur-kadega allapoole.
annaabi.ee 
