Pärilikud haigused
vahel südamerikked, kasvu ja üldise arengu peetus, väga vara hallinevad
juuksed.
Turneri sündroom
Põhjus: naise teise X-sugukromosoomi puudumine või muutus.
Esinemissagedus: 1:2000-2700, peamiselt tüdrukud, haruharva ka poisid.
Iseloomulikudtunnused: esineb enamasti naistel, väike kasv (alla 150cm),
sekundaarsete sugutunnuste puudumine, tiibjad nahavoldid kaelal, lühike ja lai
turi, madal juuksepiir, küünarnukk paikneb muutunud nurga all, kehal on palju
sünnimärke, munasarjade alaaereng, viljatus, vahel aordi ja neerude väärareng,
vaimne areng on normaalne.
Klinefelter'i sündroom
Põhjus: Liigne Xkromosoom meestel (XXY)
Esinemissagedus: 1:700-1000 vastsündinud poisil.
Iseloomulikud tunnused: Kõrge kasv, pikad käed/jalad, lõtvus, loidus, vaimne
alaareng, suguvõimetud, naiselikud proportsioonid.
Abi
*Asendusravi- nt. suhkrutõve puhul insuliini süstimine verre.
*Dieetravi- nt. fenüülketoonia puhul fenüüalaniinivaba toit.
*Kirurgiline ravi- nt