Molekulaardiagnostika kordamisküsimused
Aneuploidiad
Teatava kromosoomi kadu või lisandumine
Miksoploidiad
Kaks või rohkem rakuliini erinevate kromosoomide arvuga
Mosaiiksus
Eri rakuliinid pärinevad samast sügoodist
Kimäärsus
Eri rakuliinid pärinevad erinevatest sügootidest
Polüploidne mosaiiksus
diploid/triploid
Aneuploidne mosaiiksus
normaalne/trisoomia21
Struktuursed kromosoomide anomaaliad(seotud kromosoomide murdumisega):
1 murre ühes kromosoomis
Terminaalsed deletsioonid
Kaob aktsentriline fragment
2 murret ühes kromosoomis
Inversioonid
Regioon murdekohtade vahel pöördub 180°
Sisemine deletsioon
Murrete vaheline osa deleteerub, terminaalsed fragmendid ühinevad
R6ngaskromosoomid
Murdekohtade vahel tekib fusioon
2 murret eri kromosoomides
Retsiprookne translokatsioon
Aksentriliste fragmentide balansseeritud vahetus
Tsentriline translokatsioon
Kahe akrotsentrilise kromosoomi tsenterfragmentide fusioon
3 murret: neist vähemalt kaks ühes kromosoomis
annaabi.ee 
