"ahvijoon" - 1 õppematerjal

Geneetika

lisatud. Inimese pärilikud puuded 1. Genoommutatsioonid a) autosoomidega - (mehel ja naisel sarnased kromosoomid) 3 põhilist muutust: 13., 18. ja 21. kromosoomi kolmekordsus. Kahe esimesega on jubedad muutused ja häired - lapsed pole eluvõimelised, kuid 21. kromosoomi kolmekordsus on Downi sündroom. Tunnused - kõõrdsilmsus, silmalaugude vaje, poolavatud suu, erakordselt pikk ja liikuv keel, peopesas 1 võimas käejoon ehk ahvijoon, lühike kasv, lõdvad lihased, nõrk immuunsüsteem, siseelundite väärarengud, mehed viljatud, naised väga harva viljakad, tsiviilteovõimetud, vaimne alaareng. Otsene korrelatsioon sünnitaja vanusega. Alla 24 aastasel tõenäosus 1: 2500. Sünnitada üle 45 aastaselt - 1:50. b) sugukromosoomidega - 1) XXX - ,,supernaise" sündroom - keskmisest pikem kasv, üldjuhul viljakad, keskmisest madalam intellekt, suurenenud risk vaimseteks