Valgu sünteesi geneetiline kontroll
Ravi puudub, (paralüüs, reetina degeneratsioon jne, surm 34 aastaselt)) võimlik skriinida
heterosügoote
Enamus ensüüme on valgud, kuid mitte kõik valgud ei ole ensüümid
Näited mitte ensümaatiliste valkude erinevustest ja haigustest
ABO vererühmad
tsüstiline fibroos (haigus)
Sirprakuline aneemia (haigus)
Hemoglobiinide paralleelne evolutsioon ja kohastumine
ABO vererühmade geneetika
ABO vererühmad avastas Karl Landsteiner 1900 aastatels.
Neli fenotüüpi määratakse kolme alleeli poolt: IA, IB, ja i.
ABO lookusest tulevad antigeenid erütrotsüütidele, mis tähendab et
ensüümi glükosüültransferaasi mõjul lisatakse membraani glükolipiidile
suhkur
Enamustel on olemas glükolipiid ise ehk H antigeen
Nüüd sõltuvalt alleelist tekib kas A või B antigeen
1930: Karl Landsteiner (Rockefelleri Instituut
ABO vererühmad ja nendwe kasutamine: