Fenüülketonuuria
Kaspar Kull
9b
Fenüülketonuuria on sagedasim kaasasündinud
ainevahetushaigus, mille korral organismis kuhjub
aminohape fenüülalaniin, mis viib raskekujulise
vaimse arengu häireni.
Fenüülketonuuria on põhjustatud biokeemilisest kõrvalekaldest
organismis. Haiguse põhjustab normaalses menüüs üks väga vajalikke
aineid fenüülalaniin valgu koostises olev aminohape, mis terves
organismis lagundatakse, fenüülketonuuria puhul aga mitte ning seetõttu
hakkab ta organismis kuhjuma.
Fenüülketonuuria on pärilik haigus. Geenidefekti ehk muutuse
pärilikus informatsioonis on laps pärinud mõlemalt vanemalt. Kummalgi
vanemal on kaks geeni, millest üks on haiguse kandja.
Laps sünnib haigena siis, kui viljastumisel satuvad kokku just haigust
kandvad geenid. See tähendab, et vanemad ise on terved, kuid nad
kannavad endas haigusgeeni. Oht, et võib sündida haige laps, on sel
juhul 25% tõenäo...
annaabi.ee 
