Miller-Diekeri sündroomi (MDS).
vaimne alaareng, mille otseseks põhjuseks on ilma käärudeta ajukoor
(lissenotsefaalia). Kaua aega arvati, et MDS on autosomaalne retsessiivne haigus,
kuna ta kordus suguvõsas.Kui aga mitmetel MDS-i sündroomiga inimestel leiti väike
deletsioon 17. kromosoomi lühikese õla p13 piirkonnas, siis liigitati haigus
mikrodeletsioonisündroomiks. Vastavaid DNA markereid kasutades hakati
analüüsima ka MDS-i mittekromosomaalseid juhtumeid. Paljudel juhtudel leiti samas
piirkonnas (17p13) DNA deletsioon. Siit edasi määratleti MDS-i kriitiline piirkond
17p13 regiooni sees, milleks osutus umbes 100 kb suurusega ala. 17p13 regioonis
paiknevad müosiini raske ahela, p53 ja RNA polümeraas II geenid jäävad MDS-i
kriitilisest piirkonnast välja ega oma ilmselt rolli Miller-Diekeri sündroomi
patogeneesis. Eesmärgiks on aga identifitseerida 100 kb suuruses kriitilises piirkonnas
paiknevad geenid, mille puudumine viib spetsiifiliste MDS-i sümptomite
kujunemisele.
MDS-i jt
annaabi.ee 
