Fragiilne X sündroom
kromosoomi, millest üks on haige aga poistel
on X ja Y kromosoom
CGG kordused DNAs
· 650 CGG normaalne
· 5058 CGG vahepealne
esineb 1:100 üldpopulatsioonis
ebastabiilne ülekandumisel järglastele
· 59200 CGG premutatsioon
ebastabiilne
emalt pärituna võib põhjustada haigust (korduste
arv suureneb lapsel)
· > 200 CGG täismutatsioon, haiguslik
Esinemissagedus
· Täismutatsioon
Mehed 1:10006000
Naised 1:5000
· Premutatsioon
Naised 1:250
annavad geeni edasi 50%
tõenäosusega
FraX mehed fenotüüp
· Kasv:
Sünnikaal ja pikkus on keskmisest suurem
Sageli esineb ka hiljem liigkasv, kalduvus
rasvumisele
· Pea ümbermõõt:
Suhteliselt sageli makrokraania
FraX mehed fenotüüp
· Prominentne otsmik
· Ettelõugsus
· Suured ja peast
eemalehoidvad kõrvad
· Suured testised
· Sidekoe nõrkus
annaabi.ee 
