Aminohapete metabolism
Türosineemia on Tyr metabolismist tulenev aminoatsidopaatia, mida iseloomustavad
hüpertürosineemia, türosinuuria, spetsproduktid uriinis.
a) Türosineemia tüüp I (türosinoos, hepatorenaalne türosineemis, pärilik
türosineemia). Põhjuseks on defektsed maleüülatsetoatsetaadi isomeraas ja
fumarüülatsetoatsetaadi hüdrolaas. Ilmneb üldine aminoatsiduuria.
Maleüülatsetoatsetaadi ja fumarüülatsetoatsetaadi kuhjumine on toksiline, võib
soodustada tumorigeneesi. Akuutsel türosineemial esineb tugev kõhulahtisus,
kasvu peetus, polüneuropaatia, higil ja uriinil on kapsa lõhn. Ravimatuse korral
maksa- ja neerukahjustused, surm (6-8 kuuselt). Kroonilise puhul on sümptomid
samad, surm tuleb ainult hiljem (7-10 eluaastaks). Ravi on madala Tyr ja Phe
sisaldusega toit.
b) Türosineemia tüüp II (richner-Hanhart sündroom). Põhjuseks defektne tsütoplasma
Tyr aminotransferaas. Kaasub türosinuuria
annaabi.ee 
