GENEETIKA
Hemoglobiinid: a-ahela geenid ühes ja b-ahela geenid teises kromosoomis. Igas Hb geenis on
mitu ORF'i; täiskasvanul ja embrüol erinevad hemoglobiinid. Sama kromosoomi Hb on sama
järjestusega nii embrüol kui täiskasvanul; ilmne duplikatsioon. Ilmselt ka a ja b duplikatsiooni
teel tekkinud ja siis divergeerunud.
Inversioonid: Kromosoomide segmendid pöörduvad vastupidisesse järjekorda. Kaks tüüpi:
Peritsentrilised sisaldavad tsentromeeri ja paratsentrilised ilma tsenttromeerita. Üldiselt
DNA kadu ei ole.
Translokatsioonid: Kromosoomi segmendi asukoha muutus. DNA ei kao, vaid paigutub
ümber. Muutub geeni ekspressioon. Jaguneb intrakromosonaalseks ja interkromosomaalseks
(retsiprookne segmendid vahetuvad; mittevastastikune ei ole kahepoolset vahetust).
Mitmed kasvajad nagu müelogeenne leukeemia, Burkitti lümfoom.
Kromosoomide arvu varieerumine:
Organismid ühe kromosoomide , haploides või diploidsega, on euploidsed. Aneuploidia